问:唐氏筛查都查些什么?
答:唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,会导致智力低下、身体畸形等问题。因此,孕妇在怀孕期间进行唐氏筛查非常重要。唐氏筛查主要检测胎儿是否携带唐氏综合征的染色体异常。
唐氏筛查项目通常包括以下几项:
1.超声检查:通过超声波技术观察胎儿的形态和结构,查看是否存在唐氏综合征的特征,如心脏缺陷、脑室扩大等。
2.血清学检查:检测孕妇血液中的三种生化指标:游离人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)、孕酮(PAPP-A)和α-胎蛋白(AFP)。这些指标会因唐氏综合征而发生变化。
3.综合风险评估:根据超声和血清学检查结果,结合孕妇年龄、孕期等因素,计算出胎儿患唐氏综合征的综合风险。
4.羊水穿刺:如果综合风险评估结果高于正常值,医生会建议进行羊水穿刺,从羊水中提取胎儿DNA,进行染色体分析。
需要注意的是,唐氏筛查并不能100%确诊胎儿是否患有唐氏综合征,只能作为初步筛查的手段。如果孕妇有高风险,建议进行进一步的诊断和治疗。